火烈鸟官网今天是罕见病日:关注罕见病,让爱不罕见!-北京新闻广播

今天是罕见病日:关注罕见病,让爱不罕见!-北京新闻广播

牵线木偶人”——多发性硬化症、
“熊猫宝宝”——戈谢病、
“妈妈肩上的孩子”——庞贝病、
“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症、
“蝴蝶宝贝”——先天性大疱性皮肤松解症
……
这些不同寻常名字的背后,
是很多人闻所未闻的罕见病。

每年2月的最后一天,是 “国际罕见病日”。
数据显示,目前全世界已知罕见病有7000多种。

一场风靡全球的“冰桶挑战”,让大家认识了一种叫渐冻人症的罕见病。国际确认的罕见病有6000-7000种,渐冻人症仅仅是其中一种,中国罕见病患者已超千万。

夏威夷蜗牛是一类色彩鲜艳的蜗牛,它们分布在夏威夷,物种已濒临灭绝。中国罕见病发展中心以此为原型,为罕见病而设计的可爱形象物,并为它取名叫“罕罕”。7000多种罕见病中八成来自遗传
罕见病是相对于“常见病”而言的,世界卫生组织把罕见病定义为患病人数占总人口数小于千分之一的疾病或病变。我国人口基数大校园枭雄,因此罕见病患者并不少。目前全球范围内已确认的罕见病种占人类疾病的10%左右,总数有7000种以上,多数是先天性因素引起的“疑难杂症”。因为其发病人数少,社会认知度低,医学界才将每年2月的最后一天设定为世界罕见病日。
“目前的罕见病有70%~80%能找到基因上的问题,表现多种多样,有的是神经系统症状,有的是肝脾系统症状,顽固性贫血也可能是罕见病引起,一般来说,如果是有家庭聚集性、诊断不明确、治疗效果不明显等“与众不同”的病,就要警惕是罕见病的可能”,专家表示,也就是说有80%左右的罕见病与生俱来,是遗传因素带来的疾病。
在众多的罕见病种当中,绝大多数病种囿于目前的医疗技术无法得到根治,甚至连控制病情进展都成为奢望。“我们关注罕见病,一方面是希望通过产前诊断等技术减少不能治疗的罕见病的治疗;另一方面则是希望将更多的努力侧重于能治疗、控制改善病情的病种当中来。”能认识罕见病的医生太少了
在现有医学条件下,医学界能够治疗和控制病情的罕见病已经有数十种。有的治疗手段昂贵,需要每年用几十、上百万来延续生命、控制病情,有的能用非常简单的手段来控制,甚至用普通的维生素B2,就能帮助患者摆脱生命危险。
在神经领域的罕见病中,诸如庞贝病、结节性硬化症、多巴反应性肌张力障碍等都能通过药物控制病情,有的通过治疗后,甚至能过上于常人无异的生活。
“可问题的关键是,认识这些罕见病的医生很少,而能够对症给予这些罕见病患者帮助的就更少了!”
在目前的医疗技术下,假如家有疑似患有罕见病的孩子,想再生育一个健康的孩子,在再次生育前,首先应该明确诊断孩子患的是什么疾病,在备孕前接受遗传咨询,了解再次生育同样疾病孩子的风险、是否适合再次生育。再次怀孕后,应该在怀孕15周以内及早进行产前诊断,看看胎儿是否患有同样疾病并进行处理。对于自身患有罕见病,希望生个健康的宝宝的人群来说,同样可以通过遗传咨询、产前诊断来中断遗传。
荧幕上的罕见病
渐冻人症《我存在的时间》

即将步入社会的大学生泽田,邂逅了同校女孩本乡。两个不断挫败的年轻人同病相怜,误会与好感相随,开始交往加州卡车王。
当一切看似顺风顺水之时,泽田发现自己身体除了问题,检查发现他罹患了不治之症——肌萎缩性侧索硬化症(ALS),如果不借助呼吸机,三到五年后他便会因为呼吸机麻痹而死亡……
闭锁症候群《潜水钟与蝴蝶》

这是由法国ELLE杂志总编辑尚·多明尼·鲍比创作的一部小说。他突然中风,继而引发极其罕见、概率极低的闭锁症候群。罹患此病后,他全身不能动弹,惟有左眼眼皮能够跳动。
他在医院中回想过去自己的生活,又感慨自己现时的身体状况,于是命人根据他左眼眼皮的指引,写成一本关于自己的回忆录。此书被导演朱利安·许纳贝改篇成同名电影。他形容自己如同困在潜水钟里一般,身体被紧紧窟住,无法动弹,而心灵却像蝴蝶一样在广阔的天地里自由飞翔。
多发硬化症《她比烟花寂寞》

这是一部表现英国大提琴家杰奎琳·杜普雷的电影,她五岁初学琴即展现过人禀赋,十六岁开始职业演奏生涯,其才华与年龄的落差倾倒众生。
1973年,杜普雷被确诊罹患多发性硬化症,遂黯然作别舞台,终卒于盛年。电影改编自她的姐姐希拉里和弟弟皮尔斯写的传记。
妥瑞氏症《叫我第一名》

电影改编自一个真实故事。BoBo患有妥瑞氏症,这种严重的痉挛疾病,导致他无法控制地扭动脖子和发出奇怪的声音。
而这种怪异的行为,更是让他从小不被周围的人理解,直到在一次全校大会上校长在众人面前巧妙的让大家了解了BoBo的真实情况,让他有了成为一名关爱学生的教师的坚定梦想,即使因为这个病症让BoBo在寻求教师梦想的道路上遭到众人怀疑,屡屡受挫,但他始终坚持着自己的这份梦想。
脊髓小脑萎缩症《一公升的眼泪》

这也是一部改编自真人故事的电视剧。一个15岁的小女孩,突然患上了不治之症脊髓小脑变性症,身体机能开始不受控制,但在家人和朋友的支持下,她决心努力无悔地度过每一天,不给自己的青春留下遗憾。
【其他罕见病】
瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)又称脆骨病,火烈鸟官网发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右,中国约有10万患者刘诺一,是一种显性遗传疾病。普遍表现为骨脆弱和骨畸形,严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,如不及时治疗将终生残疾。
月亮孩子——白化病
月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。
白化谁可相依病(Albinism)多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000彭高唱,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象笑拳怪招,且目前无有效的治疗方法。
黏宝宝——黏多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言,但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。
黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses, MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病,患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖,令黏多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官,因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。
目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物,但这些药物还未在国内上市,即使上市,每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药,若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
这是一群不食人间烟火的孩子,肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们从一出生起就不曾尝过滋味。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种先天性代谢性疾病横山菁儿,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷海商王3攻略,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。若不及时治疗,会对脑或神经系统造成不同程度的损害,给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。
血友病
他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
血友病(Hemophilia)是一种遗传性出血性疾病,患者一般为男性,发病率约十万分之五,我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止,出血部位有关节,肌肉和内脏。
患者常因关节反复出血而致残,或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈,患者需终身使用凝血因子来维持生命,但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前,由于我国血制品短缺和价格昂贵,许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
企鹅家族——遗传性共济失调
他们走路摇晃步态像企鹅,被人们亲切地称作企鹅家族。
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一类遗传性的神经退行性疾病,俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致,尚没有根治的方法,属于罕见病的范畴。发病年龄多在25-45岁之间,一旦发病,犹如刹车失灵的汽车,在10-20年里奔向生命的终点徐先明。
我国的共济失调患者约有十万之众,60%生活在农村,40%生活在城市。波力斯卡
Rett girl——瑞特综合征
瑞特综合征患者都是女孩,她们笑容甜美,但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使。
瑞特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病,主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成大被同眠,发病率为1/10000-1/15000,目前没有根治疗法。由于智力低下、日常生活不能自理,瑞特综合征患者终生需要他人照顾。
尼曼匹克病
他们有着苹果般可爱的笑脸,但他们的身体也像苹果一样,随着岁月的沉积,一步步被疾病侵蚀。
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),属先天性脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,其发病率约1/25000白云山蹦极,目前至有四种类型,症状主要为肝脾肿大,亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法,以对症治疗为主,低脂低胆固醇饮食,加强营养。
其中对症治疗中,C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物,营养神经药物龙儿别传,进行排痰超声雾化,轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少,国际尚无对症药物,并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。
进行性肌营养不良
岁月对他们来说弥足珍贵,肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力。
进行性肌营养不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,DMD发病率约为男婴1/3500,BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10,患者总数约有10万人。
由于基因缺陷,肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白,临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏,若不治疗干预,DMD病人通常在12岁前失去行走能力,最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。
戈谢病
他们是幸运的,因为他们是少数有药物治疗的罕见夏玲蔓病;他们又是不幸的,终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影。
戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一,是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷,使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。
常表现为多系统的脂质沉积小胖看车团,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡夺命邮差。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状,提高患者的生活质量。
在我国其实罕见病已经不罕见玄门道教,
让我们更多地认识这些疾病伊兰迪,
并尽己所能帮助这些患者!

消息综合:北京晚报 南方都市报等
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